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La diagnosi dell'aborto ricorrente

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Fertilità: La diagnosi dell'aborto ricorrente

Fertilità: L’aborto ripetuto o ricorrente o abituale rappresenta un argomento difficile da inquadrare clinicamente e ancor più difficile da trattare terapeuticamente.

Generalmente per aborto ripetuto si descrive il caso di due aborti consecutivi, mentre con il termine di aborto ricorrente o abituale si inquadrano i casi con tre o più aborti consecutivi. Queste patologie hanno un fortissimo impatto psicologico sulle pazienti, le quali manifestano ansia, angoscia, senso di colpa e depressione. L'innalzamento dell'età media in cui le donne decidono di andare incontro alla maternità, inoltre, aumenta l'effetto ansiogeno dell'esperienza di uno o più aborti. Di conseguenza, è in aumento il numero di pazienti che si rivolgono allo specialista per trovare il perché degli aborti.

Bisogna ricordare che circa il 15% delle gravidanze esita in aborto: questa percentuale rappresenta il rischio di aborto che rimane invariato a ogni gravidanza, indipendentemente dall'esito delle gravidanze precedenti. Inoltre viene stimato che circa il 60-70% dei concepimenti non raggiunge lo stato di gravidanza clinicamente rilevabile. Da alcune indagini effettuate tramite il cariotipo dei feti abortiti spontaneament,e è risultato che nel 60% dei casi vi è un assetto cromosomico aneuploide.

Alcune indagini epidemiologiche hanno evidenziato come in caso di due aborti spontanei consecutivi, la probabilità di avere una gravidanza con successo è dell' 80%, in caso di tre aborti è circa dei 70%, in caso di 4 aborti è del 55%, in caso di 5 aborti o più è meno del 20%. Inoltre, sempre studi epidemiologici mostrano come in caso di due aborti consecutivi, l'80% di queste donne avrà avuto gli aborti solo per caso, in caso di tre aborti circa la metà dei casi sono solo dovuti al caso, mentre in caso di 4 aborti quelli dovuti solo al caso scendono a meno del 20%, e a meno del 5% in caso di cinque o più aborti. Di conseguenza, è chiaro che il medico si trova di fronte a una reale patologia solo nel caso di pazienti con 4-5 aborti consecutivi. Tuttavia, nell'esperienza clinica il medico si troverà di fronte, nella maggior parte dei casi, a donne con uno o due aborti, che richiedono di essere rassicurate per l'esito delle eventuali prossime gravidanze.

Dare risposte esaurienti è un compito difficile se non impossibile, infatti in circa il 50% dei casi di aborto ricorrente l'eziologia (la causa) rimane inspiegata. Generalmentem in caso di aborto ricorrente nel 3-6% dei casi è evidenziabile una anomalia cromosomica in uno dei due genitori. In un 10-14% dei casi le donne presentano una anomalia anatomica dell'utero.

Un altro 30-40% delle pazienti con aborto ricorrente presenta autoanticorpi anticardiolipina, i più coinvolti nel determinare l'aborto, o altri autoanticorpi quali gli antinucleo, antitiroidei, antimuscolo liscio, e anti mitocondriali. Molto spesso questi autoanticorpi, più che essere la diretta causa dell'aborto,  possono essere la spia di un problema del sistema immunitario che potrebbe promuovere il "rigetto" del prodotto dei concepimento. In altri casi, secondo i punti di vista dei diversi clinici, vi è la comunanza degli antigeni HLA (antigeni leucocitari umani, una patologia endocrina come diabete o ipotiroidismo. In un 30-40% dei casi non si trovano possibili cause.

Eziologia (causa): Aberrazione cromosomica
Frequenza (%): 4-6

Eziologia (causa): Difetti dell'utero:
Frequenza (%):  Congeniti  10-15
Frequenza (%):  Acquisiti 4-6
Eziologia (causa): Problemi Endocrinologici:
Frequenza (%):  Ovaio Policistico 0-2
Frequenza (%):  Difetti Tiroidei 0-2
Frequenza (%):  Diabete 0-2

Eziologia (causa): Endometriosi
Frequenza (%): 0-2

Eziologia (causa): Autoanticorpi
Frequenza (%): 30-35

Eziologia (causa): Sine Causa (senza causa)
Frequenza (%): 40-50

Più recentemente, alle pazienti con aborto ricorrente si è aggiunto un nuovo tipo di patologia riproduttiva, che riguarda le pazienti che presentano un fallimento dell'impianto embrionario dopo alcuni tentativi di riproduzione assistita, FIVET o ICSI. Questo tipo di patologia viene definito come l'assenza di impianto o gravidanza clinica dopo almeno tre tentativi o il transfer di un totale di almeno 12 embrioni.

In questi pazienti va sempre eseguita una serie di esami clinici e strumentali che permettono di individuare una possibile causa dell'abortività o del mancato impianto. Questi esami, ormai divenuti di routine per questo tipo di soggetti, sono:

a) il cariotipo di entrambi i partner della coppia;
b) la tipizzazione HLA;
c) gi esami ematochimici classici per evidenziare una eventuale anomalia  metabolica o ematologia;         
d) la glicemia;
e) i dosaggi ormonali per T3, T4, FT3, FT4, TSH, FSH, LH, prolattina, estradiòlo, testosterone delta4androstenedione, SHBG;
f) l'isteroscopia;
g) l'ecografia pelvica con sonda endovaginale;
h) il gruppo degli autoanticorpi;

Questa serie di esami è lo screening di base per ogni coppia affetta da questa patologia. Tuttavia, come abbiamo precedentemente accennato, dopo tutti questi esami si riuscirà a individuare la presunta eziologia degli aborti solo in una metà dei casi. Altri test clinici prescrivibili sono: studio dettagliato della coagulazione, dell'aggregazione piastrinica, eventuale presenza di portatori per patologie genetiche nella coppia (talassemia, fibrosi cistica, etc.), le subpopolazioni linfocitarie, il cross match, la ricerca per la clamydia, il micoplasma e altri possibili agenti patogeni di natura infettiva.

Tutti questi esami clinici, comunque, non sempre poi suggeriscono una valida terapia per il trattamento di questa patologia. Nei pazienti che presentano nel siero autoanticorpi, e in particolare nel caso degli anticardiolipina, il trattamento con cortisonici, aspirina ed eparina a basse dosi è spesso determinante. Comunque, anche in questi casi rimarrà una percentuale di pazienti che andrà di nuovo incontro ad aborto.

Nel caso di difetti uterini a volte l'intervento di metroplastica può risolvere il problema. Nel casi che non presentano cause individuabili con gli esami clinici sopramenzionati, e nel casi recidivanti, sono state suggerite alcune terapie quali l'infusione di immunoglobuline o di linfociti. Studi policentrici effettuati in numerose Università straniere non hanno dimostrato per questi trattamenti alcuna validità scientifica, e inoltre sono molto costosi.

A fronte del grande numero di esami clinici richiesti in questi pazienti, le possibilità terapeutiche certe sono limitate. Inoltre, un rilevate numero di pazienti rimane non inquadrato da un punto di vista eziologico e di conseguenza ogni approccio terapeutico rimane comunque "ex adiuvantibus". Per risolvere in parte il problema, l'avere a disposizione esami clinici che possano individuare le cause di un maggior numero di casi possibili è un condizione essenziale per poter scegliere un trattamento in base all'eziologia della malattia. Per questa ragione, negli ultimi anni sono stati suggeriti nuovi test clinici. Fra questi il test di embriotossicità è il più interessante.

pubblicato il 19 aprile 2006


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