Il rischio di cadere nella depressione aumenta se i vostri genitori soffrono, o hanno sofferto, di depressione. Nel caso in cui ne soffra uno solo, il vostro rischio di “ereditare” il suo stato depressivo varia tra il 25 e il 40%, percentuale che balza al 70% se ne soffrono entrambi i vostri genitori. Talvolta questa malattia salta una generazione, per esempio se uno dei nonni ne soffriva, è possibile che suo figlio ne fosse portatore senza soffrirne, mentre la malattia si manifesterà nel nipote. Da qui l’interesse a ricostruire la storia familiare attraverso le generazioni. Sul piano genetico alcuni ricercatori hanno indicato una possibile causa della depressione in un’anomalia del cromosoma 11 e del cromosoma X, ma gli studi non sono ancora completi. Spesso si associa la depressione anche a un cattivo funzionamento dei neurotrasmettitori del cervello, come la serotonina, la noradrenalina e la dopamina, e si pensa che anche gli ormoni vi giochino un ruolo di spicco, perché le donne in menopausa e gli uomini in andropausa, cioè nel pieno di uno squilibrio ormonale, vanno spesso incontro a episodi depressivi. Senza dimenticare l’importanza dei fattori psicosociali, il modo in cui si intende la vita, gli eventi, le relazioni interpersonali, che possono favorire l’insorgere della malattia

Ovviamente siete informati riguardo ai parenti più stretti, ma è necessario sapere se anche altri componenti della famiglia sono stati colpiti da questa malattia, in particolare per quanto concerne il tumore del seno, delle ovaie, e del colon. Per poter effettuare un’analisi accurata del rischio è fondamentale avere a disposizione molte informazioni dettagliate relative a tutti i parenti, materni e paterni, ammalati e non ammalati di tumore. Quando è possibile, bisognerebbe studiare la situazione di almeno tre generazioni ottenendo, nel caso, i referti clinici sulle patologie delle persone ammalate. Al momento della determinazione del rischio nella donna che richiede un’assistenza genetica occorre anche conoscere alcuni dati quali: l'età dei parenti e sani e l'età alla diagnosi di quelli con tumore, l’organo di origine e l’istologia tumorale, l’insorgenza di tumori primitivi bilaterali, la presenza di eventuali metastatsi e in generale le condizioni di salute dei soggetti in questione. Per fare un esempio, il rischio relativo di una donna con familiarità di primo grado per tumore alla mammella è circa 2, cioè il doppio rispetto a una donna senza familiarità, anche se nal caso del carcinoma alla mammella esistono altri e diversi fattori di rischio: in primo luogo l’età ( a 70 anni è più comune che a 30), se la donna ha mai avuto figli (nelle donne senza figli il rischio aumenta del 50%), l’età al primo figlio (le donne che hanno avuto il primo figlio in giovane età hanno un rischio minore), l’obesità, che aumenta il rischio in età post-menopausa, le radiazioni (l’esposizione alle radiazioni ionizzanti nell’età dello sviluppo aumenta il rischio di carcinoma alla mammella), la dieta, perché un eccesso di calorie può aumentare il rischio, e infine un precedente carcinoma alla mammella, che conferisce un aumentato rischio di un secondo tumore primitivo alla mammella. Fino a oggi i ricercatori hanno identificato due geni suscettibili di essere all’origine del tumore al seno: il BRCA 1 e il BRCA 2. Quando si sospetta l’esistenza di un gene difettoso, vale la pena di fare un test, perché la diagnosi precoce si accompagni a un trattamento rapido. Se non fate parte di un gruppo familiare a rischio, effettuate comunque ogni mese l’autopalpazione del seno, sottoponetevi a un esame clinico a partire da 35 anni, e alla mammografia su base regolare a partire da 40 anni, e sappiate che per determinare se il carcinoma alla mammella in una donna dipende da una mutazione nel BRCA 1, occorre considerare queste quattro caratteristiche della sua famiglia di origine:

• il numero dei parenti ammalati

• la presenza nella famiglia di tumori all’ovaio

• l’età dei familiari colpiti da tumore al seno al momento della diagnosi

• il grado reciproco di parentela nei soggetti ammalati

Quando in una famiglia vi sono tre o più parenti prossimi con carcinoma alla mammella, è realistico pensare che ciò dipenda da una mutazione genetica dominante di origine ereditaria. Nel 26% delle famiglie in cui vi sono fino a tre membri colpiti da tumore al seno e nel 60% delle famiglie con quattro o più componenti ai quali è stata diagnosticata questa neoplasia prima dei 60 anni, è presente un legame con il BRCA 

E anche per il cancro del colon vale la stessa regola: il rischio cresce se la malattia è già stata presente all’interno del gruppo familiare. A questo servono i test di depistaggio genetico, proprio a scoprire molto precocemente l’eventuale presenza del male. Parlatene al vostro medico!

L’età alla quale entriamo in menopausa potrebbe essere influenzata da quella di nostra madre, specialmente in caso di menopausa precoce: se tua madre è entrata in menopausa a 40 anni, puoi aspettarti ragionevolmente di trovarti nella stessa situazione. Conoscere l’età dell’ingresso in menopausa della propria madre aiuta a orientare l’investigazione medica al primo apparire dei segni che si apparentano a quelli della menopausa, e più la diagnosi è rapida, più velocemente si può portare sollievo ai sintomi. La menopausa precoce è infatti molto sintomatica, ma per contro, dato l’effetto protettore degli estrogeni contro l’aterosclerosi, la perdita prematura di questi ormoni si traduce in un rischio più elevato di sviluppare malattie cardiache. L’ormonoterapia sostitutiva, che solo il medico può prescrivere, può compensare proprio questa carenza. In alcuni casi si possono perfino ritardare gli squilibri precoci grazie a gesti molto semplici, come l’assunzione di vitamina E o di vitamine del complesso B, e praticando regolarmente esercizio fisico che stimola le ghiandole surrenali. Infine, le fumatrici sono più esposte alla menopausa precoce

Per quanto riguarda l’osteoporosi, anche se non tutti i meccanismi associati ai fattori genetici sono noti, si stima che una proporzione compresa tra il 50 e l’80% delle variazioni nella massa ossea sarebbe spiegabile proprio da fattori genetici. Se uno dei vostri genitori soffre di osteoporosi e ha già subito delle fratture, il vostro rischio è più elevato del normale. Uno studio pubblicato dal New England Journal of Medicine indica che se vostra madre ha subito una frattura dell’anca avete un rischio due volte maggiore, rispetto al resto delle persone, di subire la stessa sorte. E questo rischio aumenta in proporzione alla precocità della malattia. Se presentate una predisposizione ereditaria o manifestate almeno uno dei segni da sorvegliare – frattura dell’anca, del polso o del bacino, diminuzione della statura di più di 4 centimetri, cifosi (postura a volta) o dolori cronici alla schiena, parlatene al vostro medico. Un semplice test, la mineralometria ossea, consente di misurare la densità delle ossa e di rilevarne l’eventuale perdita. E se ormonoterapia ed esercizio fisico possono fare molto per migliorare la situazione, fumo, caffeina e alcol sono veramente molto nocivi

Chiunque può veder aumentare i propri rischi di sviluppare una malattia cardiaca grazie ai Fattori di Rischio Cardiovascolare ormai noti: fumo, obesità/sovrappeso, sedentarietà o ridotta attività fisica, ipertensione arteriosa, diabete mellito, colesterolo e/o trigliceridi troppo alti, menopausa. Ma esiste anche un “Fattore di Rischio Non modificabile” che è dovuto alla “Familiarità” (genitori e vie materne e paterne) e alla “Collateralità” (fratelli e sorelle); in particolare la Storia o Anamnesi Familiare  è il rischio più importante in soggetti che altresì sarebbero a ridotto rischio. Numerosi sono gli studi che hanno dimostrato l’alta incidenza di eventi cardiovascolari (Morte cardiaca, Infarto del miocardio, Angioplastica coronarica o By-Pass Aorto-coronarico) in soggetti che avevano almeno un genitore coronaropatico prima dei 70aa, con un rischio medio di 2 volte superiore oppure un rischio di mortalità per malattia coronarica superiore di 8 volte in gemelli omozigoti. Ne deriva pertanto l’importanza di conoscere la storia familiare per poter ridurre o annullare il più precocemente possibile gli altri Fattori, quelli definiti “Modificabili”, in considerazione anche del fatto che esiste una minor incidenza delle donne rispetto ai maschi nella fase pre-menopausale

Il melanoma, un tumore della pelle, si manifesta con la trasformazione di un neo bruno in una massa tumorale più grossa che si modifica nella forma e nel colore. Più nei avete, anche benigni, più siete a rischio di sviluppare un melanoma, e i nevi di origine congenita sono ancora più a rischio. A titolo preventivo si raccomanda un autoesame della pelle di tutto il corpo più volte all’anno, per rilevare l’eventuale presenza di nei che hanno cambiato aspetto. Gli individui più a rischio – quelli che lavorano all’aperto, hanno i capelli rossi, la pelle molto chiara, molti nei o una storia di precoci e ripetute scottature solari – dovrebbero farsi esaminare dal medico almeno una volta all’anno. Per l’autoesame, invece, seguite queste semplici regole che vi aiutano a capire se un neo si sta trasformando in qualcosa di più pericoloso:

A = asimmetria
B = bordo
C = colore
D = dimensioni
E = evoluzione

Se uno qualsiasi di questi cinque parametri ha subito una mutazione visibile rivolgetevi immediatamente al vostro medico!